Исследователи определили, как можно использовать общие генетические факторы, чтобы определить, какие люди подвержены высокому риску развития колоректального рака, используя шкалу полигенного риска (PRS).
Чтобы провести это исследование, исследователи под руководством Макса Тамландера, доктора медицины, использовали данные исследования FinnGen, сопоставленные данные о здоровье и геноме более чем 400 000 финнов, для расчета PRS для всего генома колоректального рака. «Проблема многих предыдущих исследований PRS заключается в том, что они проводились на небольших наборах данных, которые не являются репрезентативными для общей популяции, но в этом исследовании мы использовали эпидемиологические и статистические подходы для калибровки наших оценок с этой популяцией», — сказал д-р Тамландер.
Большинство случаев колоректального рака возникает у людей, у которых нет семейного анамнеза заболевания или каких-либо других известных сильных факторов риска. PRS предлагают новый способ оценки риска у этих людей, который до сих пор основывался только на достигнутом возрасте. Результаты исследователей также показывают, что PRS может быть полезен для оценки риска колоректального рака в будущем после колоноскопии, текущего золотого стандарта скрининга, и для выявления тех людей, которые потенциально выиграют от более частого наблюдения.
В Финляндии скрининг колоректального рака среди населения в целом в настоящее время начинается в возрасте 60 лет; в некоторых других европейских странах он начинается раньше, с 50 лет. Исследователи обнаружили, что, исходя из текущего возраста скрининга в Финляндии — 60 лет, люди с высоким PRS по сравнению с людьми с низким PRS могут начать скрининг с интервалом до 16 лет. Например, женщины и мужчины из верхнего 1% PRS уже имели одинаковые риски в возрасте 48,7 и 49,8 лет соответственно. «Это указывает на то, что PRS, специфичный для колоректального рака, сможет определить более подходящий возраст для начала скрининга людей на основе их генетического риска», — говорит доктор Тамландер.
Add a Comment