Новая база данных всех пациентов с синдромом Линча направлена на улучшение лечения и профилактики для лиц с высоким риском развития рака.
Синдром Линча — это наследственное генетическое заболевание, которое значительно увеличивает риск рака, включая повышенный риск рака кишечника в течение жизни до 80%, и может привести к возникновению рака на два десятилетия раньше, чем в общей популяции.
Ранее отсутствие доступа к объединенным больничным и геномным данным препятствовало исследованию этого заболевания и его результатов.
Для решения этой проблемы Национальная служба регистрации заболеваний (NDRS), Альянсы служб геномной медицины NHS (GMSA) и Региональные службы клинической генетики NHS совместно с исследователями из Института исследований рака в Лондоне создали первый в Великобритании комплексный реестр базы данных для пациентов с синдромом Линча.
Английский национальный реестр синдрома Линча, описанный в статье в журнале eClinicalMedicine , можно связать с Национальным набором данных регистрации онкологических заболеваний, чтобы диагностику , лечение и результаты лечения рака можно было сопоставить с геномными данными пациентов с синдромом Линча.
Этот богатый клиническими данными источник будет изучен исследователями из Института исследований рака (ICR) и других организаций с целью поиска индивидуальных стратегий профилактики и лечения рака, которые могли бы значительно улучшить результаты лечения пациентов с синдромом Линча.
База данных будет гарантировать, что все пациенты с синдромом Линча будут вызваны на регулярный скрининг рака кишечника для выявления заболевания на ранних стадиях, когда лечение более успешно. Кроме того, исследователи смогут находить пациентов, которые подходят для клинических испытаний , ускоряя процесс и гарантируя, что лечение может быть достигнуто пациентами быстрее.
База данных по синдрому Линча, собирая данные со всей Англии, позволит выявить региональные различия в доступности и качестве медицинской помощи, которую получают пациенты, а также результаты их лечения.
База данных содержит более 9000 индивидуальных пациентов с синдромом Линча, и она была разработана таким образом, чтобы врачи могли легко добавлять любых пациентов, которым будет поставлен диагноз в будущем. Ожидается, что это число увеличится, поскольку NHS разворачивает тестирование на опухоль синдрома Линча для всех, у кого диагностирован рак кишечника или эндометрия, при этом диагноз синдрома Линча не только помогает направлять более персонализированное лечение рака, но и позволяет их семьям и родственникам также предлагать тестирование.
Доктор Люси Лунг, научный сотрудник по трансляционной генетике рака в Институте исследований рака в Лондоне, сказала: «Такие крупные базы данных имеют огромную ценность. Централизуя генетические данные пациентов вместе с подробной информацией о диагностике рака и лечении, которое получили эти пациенты, исследователи получат важные сведения о синдроме Линча. Это откроет новые возможности для точной медицины и профилактики, в конечном итоге улучшая жизнь пациентов, живущих с этим заболеванием».
База данных будет служить образцом для других условий.
Профессор Клэр Тернбулл, профессор трансляционной генетики рака в Институте исследований рака в Лондоне и консультант по клинической генетике рака в Royal Marsden NHS Foundation Trust, сказала:
«Это первый реестр в Великобритании, который собирает данные обо всех пациентах, у которых по всей стране выявлено определенное генетическое заболевание. Мы уверены, что это послужит основой для создания будущих реестров других заболеваний, для которых уже существуют научно обоснованные вмешательства по скринингу и снижению риска».
Одним из 9000 человек в Английском национальном реестре синдрома Линча является Кара Хуф. У Кары диагностировали рак кишечника в 2016 году в возрасте 32 лет. Во время лечения биопсия опухоли показала, что у нее может быть синдром Линча. После простого анализа крови это подтвердилось, и в 2021 году ей поставили диагноз рак матки.
Кара сказала: «Диагноз синдрома Линча может пугать, и он сопровождается множеством эмоциональных решений — например, решением, которое я приняла, сделать профилактическую операцию по удалению яичников, чтобы снизить риск повторного заболевания раком. Но для меня знание того, что у меня синдром Линча, означает, что есть возможность раннего вмешательства. Это дает мне надежду, что исследователи будут использовать эту базу данных для поиска целенаправленных, более эффективных методов лечения, так что однажды диагноз синдрома Линча может оказаться не таким пугающим».
Доктор Стивен Харди, руководитель отдела геномики и редких заболеваний Национальной службы регистрации заболеваний, сказал: «Национальный реестр Линча — это фантастическое достижение, которое отражает огромные совместные усилия сообществ клинической геномики и онкологии. Впервые мы можем посмотреть на показатели диагностики и на то, как они могут различаться по стране, а также обеспечить пациентам Линча доступ к колоноскопическому наблюдению, поделившись информацией с национальной программой скрининга рака кишечника NHS».
Доктор Кевин Монахан, соруководитель Национального проекта по трансформации синдрома Линча, сказал: «Диагноз синдрома Линча открывает много возможностей для профилактики рака кишечника, гинекологических и других органов. Однако мы должны знать, у кого есть это заболевание, чтобы мы могли предоставить им жизненно важные вмешательства, такие как колоноскопия и профилактическая хирургия. Вот почему Национальный реестр Линча является таким огромным шагом вперед, он меняет правила игры для людей с синдромом Линча и их семей».
https://medicalxpress.com/news/2024-10-lynch-syndrome-patient-database-genetic.html
Add a Comment